遗传性肿瘤风险评估
对于有家族肿瘤史的健康人群，可检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因，评估乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌等遗传风险。检测结果可为早期筛查和预防策略提供参考，如增加筛查频率或采取预防性手术。但需注意：阴性结果不能完全排除风险。
靶向用药指导
已确诊肿瘤患者可通过检测EGFR、ALK、KRAS等基因突变，匹配靶向药物。例如，非小细胞肺癌中EGFR突变患者适用吉非替尼。检测样本可为组织或血液（液体活检），采用Illumina HiSeq等高通量平台。
化疗敏感性预测
某些基因变异影响化疗药物疗效，如UGT1A1*28与伊立替康毒性相关。检测可帮助医生选择更优化疗方案，减少无效治疗。但化疗反应受多因素影响，检测结果仅供临床参考。
免疫治疗相关标志物
PD-L1表达、MSI-H、TMB（肿瘤突变负荷）等指标可预测免疫检查点抑制剂疗效。例如，MSI-H的结直肠癌患者对帕博利珠单抗反应良好。检测需使用组织样本，并需专业病理评估。
注意事项与局限性
肿瘤基因检测需在医生指导下进行，结果需结合临床信息综合判断。检测可能发现意义未明的变异，需长期随访。此外，肿瘤异质性可能导致假阴性，液体活检可部分弥补。昌平用户可咨询400-8381-255。
北京昌平本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。